bez maski zespół treachera collinsa
La sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica, che causa particolari deformità e anomalie facciali. Dovuta alla mutazione di uno tra i geni conosciuti con le sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D, la sindrome di Treacher Collins può essere sia una condizione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale sia una condizione ereditaria. Izespół Treachera Collinsa po angielsku tłumaczy się na: Treacher Collins syndrome (znaleźliśmy 1 tłumaczeń). zespół Treachera Collinsa noun tłumaczenia zespół Treachera Collinsa Dodaj Treacher Collins syndrome noun Nie znaleźliśmy żadnych przykładów. Rozważ dodanie przykładowego zdania. Spróbuj mniej restrykcyjnego wyszukiwania, żeby dostać więcej rezultatów. Najpopularniejsze zapytania: 1K, ~2K, ~3K, ~4K, ~5K, ~5-10K, ~10-20K, ~20-50K, ~50-100K, ~100k-200K, ~200-500K, ~1M
Treacher Collins syndrome (TCS) is characterized by bilateral and symmetric downslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, micrognathia, and external ear abnormalities. Hypoplasia of the zygomatic bones and mandible can cause significant feeding and respiratory difficulties. About 40%-50% of individuals have conductive hearing loss attributed most commonly to malformation of the ossicles
(Unmasked - Treacher Collins Syndrome) FILM DOKUMENTALNY USA 2004 od 12 lat W skrócie:Film o ludziach, którzy urodzili się z zespołem Treachera Collinsa. Rzadka choroba powoduje deformacje twarzy, np. brak kości policzkowych. Oglądaj w telewizji Data Godzina Stacja nie znaleziono żadnej emisji Opis Przejmujący dokument o ludziach, którzy z powodu zaburzeń genetycznych urodzili się z zespołem Treachera Collinsa. Choroba ta dotyka jedno dziecko na 10 tysięcy i powoduje deformacje twarzy polegające na braku kości policzkowych, opadających kącikach powiek, zdeformowanych uszach, bądź ich braku. W filmie zobaczymy kilka osób dotkniętych tą chorobą i dowiemy się jak radzą sobie z bolesnymi operacjami, niską samooceną i przykrymi komentarzami od innych ludzi.
Treacher Collins syndrome is a genetic birth disorder characterized by the premature joining of certain bones of the skull during development, which affects the shape of the head and face. Most children with Treacher Collins syndrome are of normal intelligence. Common features of this syndrome include: down-slanting eyesProgram TV Stacje Magazyn film dokumentalny USA 2004 Przejmujący dokument o ludziach, którzy z powodu zaburzeń genetycznych urodzili się z zespołem Treachera Collinsa. Choroba ta dotyka jedno dziecko na 10 tysięcy i powoduje deformacje twarzy polegające na braku kości policzkowych, opadających kącikach powiek, zdeformowanych uszach, bądź ich braku. W filmie zobaczymy kilka osób dotkniętych tą chorobą i dowiemy się jak radzą sobie z bolesnymi operacjami, niską samooceną i przykrymi komentarzami od innych ludzi. Brak powtórek w najbliższym czasie Co myślisz o tym artykule? Skomentuj! Komentujcie na Facebooku i Twitterze. Wasze zdanie jest dla nas bardzo ważne, dlatego czekamy również na Wasze listy. Już wiele razy nas zainspirowały. Najciekawsze zamieścimy w serwisie. Znajdziecie je tutaj.
Przyczyny zespołu Treachera Collinsa Zespół ten jest spowodowany głównie mutacjami w genie TCOF1, POLR1C lub POLR1D zlokalizowanym na chromosomie 5, który koduje białko o ważnych funkcjach w utrzymywaniu komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, które są komórkami, które utworzą kości ucha, twarzy, a także uszy w pierwszych
Zespół Treachera-Collinsa (TCS) – dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywany także zespołem Franceschettiego, Zwahlena i Kleina lub TCOF1, jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym występującym statystycznie raz na 10000 urodzeń. Spowodowany jest on mutacją genu na ramieniu długim chromosomu 5 (locus 5q32-33,1, określanym także jako locus TCOF1). Gen ten odpowiedzialny jest za produkcję białka, które zostało nazwane „melasowym” (z ang. treackle). Uważa się, że białko to pełni funkcję pomocniczą w rybosomalnej transkrypcji DNA podczas wielu istotnych etapów rozwoju embrionalnego struktur w obrębie twarzoczaszki, wytwarzanie przez organizm białka o nieprawidłowej strukturze znacznie upośledza procesy rozwojowe lub zupełnie je hamuje. Dyzostoza żuchwowo-twarzowa dziedziczona jest według wzoru autosomalnego dominującego. Zespół ten może objawiać się z różną intensywnością, w bardzo ciężkich wypadkach odnotowano niedorozwój 30-40% kości czaszki. W 60% przypadków mutacje prowadzące do wystąpienia zespołu Treachera-Collinsa nie występowały wcześniej w rodzinie chorego, są więc zdarzeniami nowymi. Szacuje się, że u osób u których wystąpił zespół Treachera-Collinsa występuje 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem. Etiologia W zespole Treachera-Collinsa występuje niewłaściwe kształtowanie się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego, istnieją hipotezy, że spowodowane jest to wadliwą budową białka transportu jądrowego koniecznego do prawidłowego rozwoju twarzoczaszki. Zaobserwowano także, że objawy zespołu Treachera-Collinsa są bardzo podobne do objawów przedawkowania witaminy A zarówno u dzieci urodzonych przez matki stosujące codzienną suplementację witaminą A w czasie ciąży w dawce 2000IU. W dyzostozie żuchwowo-twarzowej obserwuje się zniekształcenia twarzoczaszki – są one wynikiem nieprawidłowego rozwoju łuków skrzelowych. Z pierwszego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem żuchwowym, rozwijają się mięśnie żucia – brzusiec przedni mięśnia dwubrzuścowego, mięsień bródkowo-gnykowy, mięsień napinacz bębenka i mięsień napinacz podniebienia miękkiego, kości żuchwy i szczęki, kosteczki słuchowe – młoteczek i kowadełko, nerw trójdzielny oraz tętnica szczękowa. Z drugiego łuku skrzelowego, zwanego inaczej łukiem gnykowym powstają mięśnie odpowiedzialne za mimikę, jak mięśnie jarzmowe mniejszy i większy, mięsień okrężny ust i okrężny oka, mięsień policzkowy i mięsień szeroki szyi, a także strzemiączko, mięsień strzemiączkowy, mięsień rylcowo-gnykowy, brzusiec tylny mięśnia dwubrzuścowego, wyrostek rylcowaty, rogi mniejsze kości gnykowej oraz nerw twarzowy. W zespole Treachera-Collinsa procesy te zostają w większym lub mniejszym stopniu zaburzone, co prowadzi do niedorozwoju powyższych struktur anatomicznych, co upośledza ich funkcje fizjologiczne. Diagnoza Rozpoznanie oparte jest na ocenie cech klinicznych tego zespołu. Na zdjęciach rentgenowskich widoczne są niedorozwinięte struktury kostne w obrębie twarzoczaszki. Występuje niedorozwój łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, spłaszczenie lub brak plastyczności wyrostka dziobiastego i kłykciowego żuchwy oraz zmiany w ukształtowaniu podstawy czaszki. Osoby z zespołem Treachera-Collinsa wykazują także odmienne ukształtowanie oczu, częsta jest mikroftalmia (małoocze), szczelina oczna jest skośna antymongolska – odwrotnie jak w zespole Downa, występuje także fałd antymongolski, brak jest dolnych punktów łzowych, występuje niewiele rzęs, często obserwuje się ich całkowity brak, zwłaszcza w obrębie dolnej powieki. Ponadto obserwuje się spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece, utratę wzroku, zeza, gwałtowne mimowolne drganie gałek ocznych (nystagmus), zarośnięcie przewodu słuchowego zewnętrznego (atrezja), niewykształcenie lub deformację małżowin usznych, mikrocję (niewykształcenie lub brak odpowiednich struktur w obrębie ucha) oraz głuchotę. U wielu pacjentów występuje rozszczep podniebienia i podniebienie gotyckie lub oba jednocześnie, ponadto pacjenci prezentują przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie ślinianek przyuszniczych. W zespole Treachera-Collinsa występują także zmiany w obszarze innym niż twarzoczaszka, obecne są wady układu sercowo-naczyniowego, deformacja kręgów szyjnych, wady nerek, atrezja (zarośnięcie) nozdrzy, zniekształcenie kończyn. Wielu pacjentów cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS – sleep apnea syndrome) często prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych występuje także niedorozwój umysłowy, trudności z uczeniem się oraz w wielu przypadkach odrzucenie przez społeczeństwo będące wynikiem braku akceptacji. Możliwa jest diagnoza w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży, a także badania molekularne poprzez pobranie płynu owodniowego na zasadzie biopsji. W badaniu ultrasonograficznym można zaobserwować takie wady rozwojowe jak mikrognację (niedorozwój żuchwy), wady oczodołów, w tym skośne ułożenie szczeliny oczodołowej, niedorozwój kości jarzmowych i łuków jarzmowych, brak, zniekształcenie lub występowanie wiotkich małżowin usznych, można także zaobserwować niskie osadzenie małżowin usznych oraz ich zlanie się z naroślami skórnymi, widoczne są także rozszczepy podniebienia oraz zarośnięcie nozdrzy. W celu postawienia diagnozy po urodzeniu dziecka można stosować także tomografie komputerową, która zapewnia bardzo dobre obrazowanie struktur anatomicznych. Więcej
W domowych warunkach, przy użyciu przedmiotów codziennego użytku i bez znieczulenia odcięły chłopcu przyrodzenie, ponieważ jak twierdziły, powiedział im, że chce być dziewczynką. Rhuan ogromnie cierpiał, a rana po zabiegu nie goiła się jak należy, przez co dziewięciolatek nie chodził do szkoły.